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Die Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit und kommt vor allem in
Afrika und bei der afrikanisch stämmigen Bevölkerung in den USA vor, wo wegen ihrer
Häufigkeit vor der Eheschließung eine Überprüfung gesetzlich vorgeschrieben ist. |
Abnorme rote Blutkörperchen verstopfen die Blutgefäße
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Bedingt durch einen Gendefekt wird statt des normalen Hämoglobins ein
abnormes HbS gebildet, das insbesondere unter Sauerstoffmangel eine geringere Löslichkeit
aufweist. Dadurch kommt es zu einer Verklebung der Hämoglobinmoleküle, wodurch die
Erythrozyten die typische Sichelzellform annehmen. Durch die Verklebung der Moleküle
werden die feinen Blutkapillaren verengt oder sogar vollständig verstopft. Die Blutzirkulation
wird dadurch beeinträchtigt und es kann zu Gewebsuntergang und Organschädigungen kommen. |
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Die Schwere der Krankheit ist davon abhängig, ob der Gendefekt von einem
Elternteil (heterozygot) oder von beiden Elternteilen (homozygot) stammt. |
Leichte Erkrankungen bei heterozygoten Merkmalsträgern
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Heterozygote Merkmalsträger, bei denen der Gendefekt nur von einem
Elternteil stammt, zeigen meisten keine Symptome. Hier sind meistens nur etwa 1 Prozent
der roten Blutkörperchen deformiert. Nur in sauerstoffarmen Zuständen wie in Narkose,
bei starker körperlicher Belastung oder in großen Höhen können sich Beschwerden
entwickeln. Dagegen sind sie gegenüber Malaria resistenter als die übrige Bevölkerung,
was gerade in Afrika einen Vorteil darstellt. |
Schwere Erkrankungen können lebensbedrohlich sein
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Homozygote Merkmalsträger, bei denen der Gendefekt von beiden Eltern
stammt, leiden oft schon während des 1. Lebensjahrs unter schweren, schubweise
verlaufenden, schmerzhaften hämolytischen Krisen, die zu Organschäden durch die
verschlechterte Durchblutung führen. Es kann zu Milzschwellungen, Lungenentzündungen, Herzversagen und Nierenversagen kommen. Es besteht eine geringere
Lebenserwartung. |
Bücherliste:
Hämatologie