Meistens manifestiert sich die Erkrankung vor dem 15. Lebensjahr.
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Bei den Betroffenen ist der Transport der Aminosäuren Zystin, Ornithin,
Lysin und Arginin ("ZOLA") sowohl in der Darmschleimhaut, als auch im proximalen Nierentubulus gestört. Durch diese
Störung erhöht sich die Ausscheidung der Aminosäuren im Urin. Im Gegensatz zu Gesunden,
die etwa 40 bis 80 mg Zystin je Liter Urin ausscheiden, liegt die Ausscheidung bei den
Betroffenen bei über 1000 mg/l. Zystin ist, im Gegensatz zu den anderen drei
Aminosäuren, nur schwer löslich. Deshalb bilden sich bei den Betroffenen "nur"
Zystinsteine aus. Meistens manifestiert sich die Erkrankung vor dem 15. Lebensjahr.
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Nephrologie