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Neurologie - Erkrankungen des Nervensystems

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Diagnostik bei Myotonien

Typische Symptome und EMG

 An erster Stelle steht die Erhebung der Krankengeschichte und der Familienanamnese sowie eine gründliche körperliche Untersuchung. Am Anfang einer Myotonie zeigen sich aber meistens nur einzelne Symptome, so dass eine Einordnung schwierig ist. Dann wird in der Regel ein EMG durchgeführt. Die EMG-Untersuchung ergibt  bei Myotonien ein charakteristisches Bild. Meistens kann die Diagnose dadurch ohne Zusatzuntersuchung gestellt werden.

 

Dystrophe Myotonie

 Bei der dystrophen Myotonie steht am Beginn der Erkrankung häufig zunächst ein grauer Star (Katarakt) oder Herzrhythmusstörungen, so dass die Diagnose der Myotonie erst im "zweiten Schritt" erfolgt.

 

Gentest

 Ein Gentest kann die Gen-Mutation bei Myotonien nachweisen.

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