Die elastischen Fasern des Fibrillins sind weniger stabil
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Das Marfan-Syndrom wurde benannt nach dem französischen Kinderarzt
Marfan. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte Erkrankung, die den
Bindegewebsstoffwechsel betrifft. Genauer ausgedrückt: Eine Genmutation verändert die
Bildung von Fibrillin. Fibrillin ist Hauptbestandteil des elastischen Bindegewebes. Durch
eine Veränderung in der Struktur des Fibrillins sind die Mikrofibrillen, die das
Grundgerüst der elastischen Fasern bilden, weniger stabil. Dies wirkt sich an
verschiedenen Organsystemen des Körpers aus. Speziell betroffen ist das Skelettsystem,
das Auge, die Lunge und das Herz-Kreislaufsystem. |
Spontane Mutationen sind möglich
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Das Marfan-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Der autosomal
dominante Erbgang besagt, dass die Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an ein Kind zu
vererben, 50 Prozent beträgt. In ca. 25 Prozent der Fälle tritt jedoch die Krankheit
auch bei Kindern auf, deren Eltern nicht am Marfan-Syndrom leiden. Bei diesen Betroffenen
liegt eine Spontanmutation vor. |
Häufigste genetische Erkrankung des Bindegewebes
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Das Marfan-Syndrom ist die häufigste genetische Erkrankung des
Bindegewebes. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1 unter 10.000 Geburten auf und betrifft
gleichermaßen beide Geschlechter. In Deutschland leben über 8000 Menschen mit
Marfan-Syndrom.
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Stoffwechsel