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Stoffwechsel und Stoffwechselerkrankungen

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Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Durch eine Genveränderung ist das Bindegewebe weniger stabil und es kommt zu verschiedenen Problemen an den Organen. Nach der Diagnose, die durch ein fachübergreifendes Ärzteteam gestellt wird, muss die Therapie jährlich kontrolliert werden. Mittlerweile ist durch die verbesserte Therapie und das Einhalten von bestimmten Richtlinien eine normale Lebensdauer zu erwarten.
Definition, Ursachen und Häufigkeit
Das Bindegewebe ist weniger stabil, als bei gesunden Menschen. Die Auswirkungen erstrecken sich auf den gesamten Körper.
Symptome und Komplikationen
Die Symptome treten an verschiedenen Organsystemen, wie Herz- und Gefäßsystem, Skelettystem, Augen und Lunge, auf.
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Marfan-Syndrom
Diagnostik
Die Diagnose wird fachübergreifend von mehreren Ärzten gestellt. Ein Gentest gibt nicht immer genauen Aufschluss.
Gent-Nosologie
Die Gent-Nosologie listet für das Marfan-Syndrom typische Symptome auf und unterteilt sie in Haupt- und Nebenkriterien.
Therapie
Durch regelmäßige Kontrollen und bei Einhalten bestimmter Richtlinien ist eine normale Lebenserwartung möglich.
Vorbeugung und Prognose
Regelmäßige Kontrollen und das Betreiben einer geeigneten Sportart sind wichtig.

 

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