Organsystem
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Hauptkriterien
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Nebenkriterien
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Skelett
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Hühnerbrust (Pectus carinatum)
Operationspflichtige Trichterbrust
Verhältnis von Armspanne zu Körpergrösse grösser als 1,05
Positives Daumen/Handgelenkzeichen
Skoliose über 20 Grad oder Spondylolisthesis
Eingeschränkte Ellbogenstreckung (kleiner als 170 Grad)
Pes planus durch mediale Dislokation des inneren Malleolus
Protrusio acetabuli (nur radiologisch)
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Milde Trichterbrust
Überbewegliche Gelenke
Hoher, gotischer Gaumen (Zahnfehlstellungen durch enge Raumverhältnisse)
Dolichozephalie, Wangenknochenhypoplasie, Retrognathie
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Augen
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Abnorm flache Kornea
Verlängerung der Bulbusachse
Hypoplastische Iris und hypoplastischer Ziliarmuskel
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Herz-Kreislauf
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Dilatation der Aortenwurzel (mit oder ohne Aortenklappeninsuffizienz)
System Dissektion der Aorta ascendens
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Mitralklappenprolaps (mit oder ohne Insuffizienz)
Dilatation des Truncus pulmonalis
Verkalkung der Mitralklappe (im Anulusbereich)
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Haut und tieferliegendes Gewebe
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Striae atrophicae
Rezidivierende Hernien
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Dura
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Lumbosakrale durale Ektasie
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Lunge
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Pneumothorax
Emphysemblasen in der Lungenspitze
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Familienanamnese
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Verwandter 1. Grades erfüllt die diagnostischen Kriterien für das Marfan-Syndrom
Fibrillin-1-Mutation nachgewiesen
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Die Diagnose kann klinisch gestellt werden, wenn bei negativer (oder positiver)
Familienanamnese Hauptkriterien in zwei verschiedenen Organsystemen (bzw. in einem)
erfüllt sind, ein drittes Organsystem beteiligt ist und eine Homozystinurie
ausgeschlossen wurde. Das Hauptkriterium "Skelettsystem" ist erst erfüllt, wenn
mindestens vier der Manifestationen bestehen.
Bücherliste:
Stoffwechsel