Symptome Typ-I- Homocystinurie
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Bei der häufiger vorkommenden Form der Homocystinurie Typ I (vgl. Ursachen und Formen, Enzymmangel) können in verschiedener
Ausprägung folgende Organsysteme betroffen sein: |
Augen
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Skelettsystem
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- Auffälliger Körperbau mit Hochwuchs und Langgliedrigkeit, Trichterbrust (Einziehung
des unteren Brustbeinanteils in den Brustraum)
- Osteoporose
- Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule) und Kyphose (Buckelbildung)
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ZNS
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Gefäßsystem
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Die Symptome werden oft erst im Kindesalter auffällig
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Bei der Geburt sind die Kinder noch unauffällig. Die
beschriebenen Symptome werden erst im Kleinkind- bis Kindesalter augenscheinlich. Meistens
fällt als erstes eine starke Fehlsichtigkeit
auf. Die zugrundeliegende Linsenluxation entwickelt sich durch ein Schlaffwerden der
Linsenfasern, durch welche die Linse mit dem Ciliarmuskel verbunden ist. Als Folge davon
kann sich die Linse teilweise oder vollständig in die vordere Augenkammer oder den
Glaskörperraum verlagern. Meistens äußert deshalb der Augenarzt zuerst den Verdacht auf
eine angeborene Stoffwechselstörung, z.B. Homocystinurie.
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Symptome bei Typ-II- Homocystinurie
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Bei der Homocystinurie Typ II stehen Muskelschwäche,
Krampfanfälle und Störungen der geistigen Entwicklung im Vordergrund. Es sind auch
leichtere Verläufe bekannt.
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Komplikationen
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Komplikationen hängen meisten mit dem erhöhten Risiko für Thrombosen und Embolien zusammen. Herzinfarkte, Schlaganfälle,
Lungenembolien können so schon in
jungen Jahren auftreten.
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Bücherliste:
Stoffwechsel