Therapie bei Homocystinurie Typ I
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Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kann durch hohe Gaben von Vitamin B6 (Pyridoxin) nahezu eine Normalisierung der
Homocystin- und Methioninwerte erreicht werden. Bei der anderen Hälfte ist eine Senkung
durch Betain möglich. Gleichzeitig soll eine cysteinreiche und streng methioninarme Diät
durchgeführt werden. Bei Kindern trägt eine Entfernung beider Augenlinsen und der Ersatz
durch Kunstlinsen durch die verbesserte Sehkraft wesentlich zur Förderung der
Gesamtentwicklung des Kindes bei. |
Therapie bei Homocystinurie Typ II
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Bei der Homocystinurie Typ II wird medikamentös mit Vitamin B12, Folsäure und Betain behandelt. |
ASS
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Da bei beiden Typen der Homocystinurie das Risiko für Thrombosen und Embolien erhöht ist, ist eine Vorbeugung mit
Acethylsalicylsäure sinnvoll. ASS ist ein Thrombozytenfunktionshemmer,
der gezielt die Fähigkeit zur Zusammenballung der Thrombozyten (Blutplättchen) verhindert.
So kann sich kein Thrombus bilden. |
Auch Geschwister sollten untersucht werden
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Die Geschwister eines betroffenen Kindes sollten
ebenfalls auf Homocystinurie untersucht werden, da mit einer frühzeitigen Diagnose und Therapie das Krankheitsbild
verhindert oder abgeschwächt werden kann. |
Prognose
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Sofern die Diagnose rasch gestellt wird, ist
die Prognose bei dauerhafter konsequenter Therapie günstig.
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Bücherliste:
Stoffwechsel